Amniocentesi in gravidanza: a cosa serve e quali sono i rischi per il bambino

Amniocentesi in gravidanza: a cosa serve questo esame prenatale

L’amniocentesi è un esame prenatale che prevede il prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina nel corso della gravidanza. L’amniocentesi può però comportare dei rischi per la gestazione e dunque è necessario il riposo della mamma. Inoltre l’amniocentesi va fatta in un momento preciso della gravidanza. Cerchiamo di fare un po’ di chiarezza su questo esame che può essere effettuato dalle future mamme per scoprire se ci sono o meno delle anomalie cromosomiche. Dunque chiariamo se l’amniocentesi fa male e quali costi devono essere sostenuti o meno per effettuarla. Inoltre vediamo se è meglio scegliere l’amniocentesi o la villocentesi, comprendendone le differenze.

Amniocentesi in gravidanza: come si effettua

L’amniocentesi costituisce una delle tecniche più antiche per effettuare una diagnosi prenatale. Consiste nel prelievo di liquido amniotico tramite una puntura trans-addominale. Questo prelievo viene effettuato sotto guida ecografica. Si tratta di un esame invasivo con il quale si possono individuare delle anomalie cromosomiche fetali. Inoltre, con l’amniocentesi, si possono individuare delle malattie genetiche di cui i genitori possono essere portatori ma anche individuare delle malattie infettive. Mentre in passato questo esame prenatale era uno dei più utilizzati, ad oggi si sono diffusi altri test di screening meno invasivi. Questi, pur essendo molto accurati, forniscono una stima dei rischi di presenza di sindromi fetali o malattie, e non una diagnosi vera e propria. Inoltre alcune future mamme preferiscono la villocentesi all’amniocentesi, di cui vi parleremo tra poco. E’ molto importante che i futuri genitori abbiano un colloquio con un genetista medico prima di scegliere l’esame prenatale da svolgere. Nel corso di questo incontro si possono ottenere delle informazioni specifiche sulle malattie che si possono diagnosticare con l’amniocentesi e con gli altri esami. Inoltre vengono fornite informazioni sull’affidabilità di questi test, sui rischi connessi ad amniocentesi o villocentesi, sulle tempistiche per ottenere delle risposte e sulle opzioni a disposizione nel caso in cui al feto venisse diagnosticata una delle condizioni previste dagli esami in questione. Nel video che segue, viene mostrato come si esegue l’amniocentesi.

Gravidanza: quando fare l’amniocentesi

Quando fare l’amniocentesi? Fermo restando il parere di un medico, esistono delle linee guida della Società internazionale di ecografia ostetrica e ginecologica. Tale esame si può eseguire non prima della 15esima settimana di gravidanza. Dunque si può effettuare in epoca gestazionale precoce, tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza, per evidenziare caratteristiche genetiche o cromosomiche. L’amniocentesi si effettua anche in fase tardiva, dopo la 25esima settimana di gravidanza, e in questo caso è molto utile al fine di verificare la maturità fetale. Nel video che segue il Prof. Giuseppe Noia, intervistato sul tema, spiega quando è utile effettuare l’amniocentesi, quali sono le malattie che può diagnosticare e quando non è consigliabile effettuare questo esame.

Amniocentesi: cosa diagnostica e quando è consigliabile farla

L’amniocentesi, analizzando il liquido amniotico che viene raccolto nel corso del prelievo, può diagnosticare diverse condizioni. Stiamo parlando della trisomia 21, conosciuta come sindrome di Down, e la trisomia 13 o 18. Con tecniche di indagine più sofisticate, si possono individuare anche altre tipologie di anomalie cromosomiche. L’amniocentesi può portare alla diagnosi di malattie genetiche trasmesse al feto dai genitori che ne sono portatori. E’ il caso di condizioni come la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia di Duchenne, e altre condizioni che possono portare ad un ritardo mentale. Inoltre, con questo esame invasivo da effettuare in gravidanza, si possono individuare delle malattie infettive congenite. Stiamo parlando ad esempio di toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus e via dicendo. Con l’amniocentesi si può scoprire se l’infezione, contratta dalla madre, sia passata o meno anche al feto. Dunque questo esame viene proposto generalmente alle donne al di sopra dei 35 anni di età. Questo perché aumenta il rischio di anomalie di tipo cromosomico per il feto a partire da questa età della donna. E’ consigliabile effettuare l’amniocentesi anche a seguito di test di screening prenatale che abbiano rilevato un rischio elevato di patologie cromosomiche fetali. L’amniocentesi viene svolta nel caso in cui la mamma abbia contratto una malattia infettiva, per verificare se sia stata trasmessa anche al bambino. Infine, ai genitori si propone tale esame nel caso di rischio di trasmissione di malattie genetiche.

Gravidanza a amniocentesi: i rischi e perché è necessario un periodo di riposo

L’amniocentesi fa male? Esistono dei rischi connessi all‘amniocentesi in gravidanza, in quanto tale procedura è invasiva. Possono esserci infatti delle complicazioni, come delle infezioni, che possono comportare la perdita fetale. Questo rischio, in passato considerato pari all’1%, ora è ritenuto ancora più basso. E’ necessario un po’ di riposo da parte della mamma per uno o due giorni dopo la procedura, cercando di astenersi dal lavoro ed evitando sforzi o situazioni stressanti. Bisogna contattare il proprio medico in caso di perdite di liquido o di sangue, di febbre, dolori addominali. Altro campanello d’allarme devono essere i movimenti del feto.

Gravidanza: i costi dell’amniocentesi

Quanto costa effettuare l’amniocentesi? In strutture di tipo pubblico questo esame è gratuito nel caso di rischi di malattie o malformazioni superiori alla media. E’ il caso di donne con un’età superiore ai 35 anni, di genitori portatori di una malattia genetica o cromosomica, di anomalie anatomiche del feto ma anche della placenta individuate tramite esame ecografico, a seguito di bi-test dal quale emerge un rischio superiore a 1/300 e quando la mamma può aver contratto un’infezione. Se invece si sceglie di svolgere l’amniocentesi in una struttura privata, i costi vanno dai 600 ai 1500 euro, in base agli esami che si sceglie di eseguire a seguito del prelievo di liquido amniotico.

Amniocentesi o villocentesi, quali sono le differenze?

Oltre all’amniocentesi, per verificare alcune problematiche del feto c’è anche la villocentesi. Questo esame preleva il tessuto dei villi coriali. Si tratta della parte di tessuto fetale che si sta per ancorare all’utero al fine di sviluppare la placenta. Questo significa che la villocentesi viene effettuata precocemente, tra le settimane 9 e 13 di gravidanza. Dunque la villocentesi generalmente si consiglia in caso di una storia familiare con casi di anomalie genetiche, mentre l’amniocentesi si sceglie tendenzialmente in caso di sospetto a seguito di altri esami prenatali meno invasivi. La scelta tra i due esami dipende dalla gestante e dalla scuola di pensiero del suo medico curante. Di seguito il video in cui la Dott.ssa Anna Paola Cavalieri spiega le differenze tra amniocentesi e villocentesi.

Assunta De Rosa