La sindrome di Down, denominata anche trisomia 21, è un’anomalia genetica, indotta da alterazioni cromosomiche. Accade che, durante la divisione cellulare, il cromosoma 21 venga replicato 3 volte invece di 2. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese J. Langdon Down. La sindrome di down è caratterizzata dalla presenza di alcuni segni e sintomi comuni ai nascituri, tra cui ritardo intellettivo e altre problematiche che approfondiremo più avanti.
Sindrome di Down e ritardo mentale: la caratteristica principale della sindrome è che il bambino tenderà a raggiungere le sue tappe di sviluppo in ritardo rispetto alla media dei suoi coetanei. Le difficoltà saranno soprattutto nell’apprendimento del linguaggio, nell’acquisizione delle abilità di scrittura e lettura e nella capacità mnemonica. Le aspettative di vita di una persona affetta da sindrome di down sono notevolmente allungate rispetto al passato.
Le cause della sindrome di Down non sono ancora del tutto chiare. Si conoscono però i fattori predisponenti alla sindrome down che sono:
Come abbiamo accennato in precedenza, la sindrome di Down è causata dall’erronea replicazione del cromosoma 21. Possono esserci in realtà 3 condizioni differenti durante la divisione cellulare:
Le caratteristiche della sindrome di Down sono variabili e dipendono dalla gravità dell’alterazione cromosomica. In genere i bambini con la sindrome di down hanno le seguenti caratteristiche fisiche che li contraddistinguono fin dalla nascita:
Attualmente non è possibile prevenire la sindrome, ma è possibile conoscere il rischio rischio della sindrome di down attraverso la diagnosi prenataledurante la gravidanza. Ma come si scopre la sindrome di down? Oltre i test di screening di routine, esistono specifici screening prenatali. Scopriamo quali sono consigliati alle donne a rischio:
Scopri tutto sull’ecografia morfologica
Il bambino affetto da sindrome di Down presenta dei sintomi fisici che sono dovuti alle alterazioni dei cromosomi. Ecco i più comuni riscontrati nei bambini:
Sebbene il bambino Down abbia tutta una serie di difficoltà a livello intellettivo e organico, è un bambino affettuoso e socievole. Sarà compito del genitore stimolare il proprio bambino a trovare una propria dimensione.
La scuola avrà il ruolo di responsabilizzarlo, non solo ad acquisire competenze di letto-scrittura, ma anche sotto il profilo sociale. Aggregarsi e stare con gli altri bambini consentirà uno sviluppo in linea con i suoi bisogni di socializzazione.
Potrà anche frequentare attività come le seguenti, per raggiungere il suo potenziale umano: