Sindrome di down: Tutto su Cause e Sintomi durante la Gravidanza

Sindrome di Down

La sindrome di Down, denominata anche trisomia 21, è un’anomalia genetica, indotta da alterazioni cromosomiche. Accade che, durante la divisione cellulare, il cromosoma 21 venga replicato 3 volte invece di 2. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese J. Langdon Down. La sindrome di down è caratterizzata dalla presenza di alcuni segni e sintomi comuni ai nascituri, tra cui ritardo intellettivo e altre problematiche che approfondiremo più avanti.

La sindrome di Down

Sindrome di Down e ritardo mentale: la caratteristica principale della sindrome è che il bambino tenderà a raggiungere le sue tappe di sviluppo in ritardo rispetto alla media dei suoi coetanei. Le difficoltà saranno soprattutto nell’apprendimento del linguaggio, nell’acquisizione delle abilità di scrittura e lettura e nella capacità mnemonica. Le aspettative di vita di una persona affetta da sindrome di down sono notevolmente allungate rispetto al passato.

Sindrome di Down: cause

Le cause della sindrome di Down non sono ancora del tutto chiare. Si conoscono però i fattori predisponenti alla sindrome down che sono:

• Età avanzata della madre/padre (over 35 anni) in quanto gli ovuli e gli spermatozoi invecchiati sono più soggetti a creare anomalie durante la divisione cellulare.
• Essere portatori di traslocazione di materiale genetico del cromosoma 21, anche se molto raro.
• Esposizione ai raggi X.

Come abbiamo accennato in precedenza, la sindrome di Down è causata dall’erronea replicazione del cromosoma 21. Possono esserci in realtà 3 condizioni differenti durante la divisione cellulare:

• Trisomia 21: quando il cromosoma si suddivide in 3 invece di 2.
• Sindrome di down a mosaico: soltanto alcune cellule mostrano i tre cromosomi 21, quindi si avrà una sindrome di down lieve.
• Sindrome di Down per traslocazione: quando una parte del cromosoma 21 si trasferisce in un altro cromosoma.

Sindrome di Down caratteristiche fisiche

Le caratteristiche della sindrome di Down sono variabili e dipendono dalla gravità dell’alterazione cromosomica. In genere i bambini con la sindrome di down hanno le seguenti caratteristiche fisiche che li contraddistinguono fin dalla nascita:

• Viso: Naso piatto, occhi a mandorla e fronte larga.
• Bocca minuta e lingua sporgente.
• Collo e orecchie molto corti.
• Muscolatura flaccida.
• Mani: piccole, larghe e tozze.
• Altezza: medio-bassa.
• Peso: tendente ad accumulare grasso.
• Disabilità intellettiva e ritardo medio grave.

Sindrome di Down: gravidanza

Attualmente non è possibile prevenire la sindrome, ma è possibile conoscere il rischio rischio della sindrome di down attraverso la diagnosi prenataledurante la gravidanza. Ma come si scopre la sindrome di down? Oltre i test di screening di routine, esistono specifici screening prenatali. Scopriamo quali sono consigliati alle donne a rischio:

1. 1. Esami non invasivi
      • Analisi ematico della proteina plasmatica A, della HCG (l’ormone della gravidanza), dell’ alfa fetoproteina, e dell’estriolo.
      • Test della translucenza nucale: attraverso questo test ad ultrasuoni si verifica se nella testa del feto è presente una maggior quantità di sostanza fluide che è indice di problemi.
      • Ecografia morfologica: si esegue dalla diciannovesima settimana di gravidanza, ed è possibile visionare la morfologia dell’intero corpo del feto.

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1. 1. Esami invasivi
      • Villocentesi: prelievo delle cellule, dette villi coriali, nella placenta.
      • Amniocentesi: prelievo del liquido amniotico con un ago.

Sindrome di Down: sintomi

Il bambino affetto da sindrome di Down presenta dei sintomi fisici che sono dovuti alle alterazioni dei cromosomi. Ecco i più comuni riscontrati nei bambini:

1. 1. • Difetti cardiaci: quasi il 50% dei bambini ha problemi cardiaci, che richiedono trattamenti medici e spesso anche operazioni chirurgiche.
      • Disturbi gastrointestinali, come anomalie strutturali, reflusso gastroesofageo, celiachia etc.
      • Insufficienza immunitaria e tumori.
      • Difficoltà respiratorie, come apnee del sonno.
      • Obesità.
      • Deviazioni della colonna.
      • Leucemia.

Sindrome di down e scuola

Sebbene il bambino Down abbia tutta una serie di difficoltà a livello intellettivo e organico, è un bambino affettuoso e socievole. Sarà compito del genitore stimolare il proprio bambino a trovare una propria dimensione.
La scuola avrà il ruolo di responsabilizzarlo, non solo ad acquisire competenze di letto-scrittura, ma anche sotto il profilo sociale. Aggregarsi e stare con gli altri bambini consentirà uno sviluppo in linea con i suoi bisogni di socializzazione.

Potrà anche frequentare attività come le seguenti, per raggiungere il suo potenziale umano:

1. • Musicoterapia per sviluppare l’attenzione e la concentrazione.
   • Pet therapy per incrementare il supporto emotivo di cui ha bisogno.
   • Terapia occupazionale per prepararsi alla vita adulta e anche al lavoro.