Per tutti i genitori in attesa di un figlio uno dei pensieri più frequenti riguarda la salute del bambino. Oggi, grazie alla translucenza nucale è possibile identificare, entro certi limiti, i feti a rischio di alcune malformazioni genetiche e cromosomiche, come la sindrome di Down e le meno frequenti trisomia 13 e trisomia 18. Vediamo meglio in cosa consiste questo esame e se davvero serve.
La translucenza nucale è un test di diagnosi prenatale finalizzato a fornire alla gestante una percentuale probabilistica circa la presenza della Sindrome di Down e di altre malformazioni cromosomiche nel feto. La procedura di esecuzione è molto semplice e consiste di fatto in una semplice ecografia, del tutto indolore per la gestante ed innocua per il feto.
Il medico attraverso l’esame della translucenza nucale misura lo spessore nucale del feto in un periodo gestazionale compreso tra la 11 e la 14 settimana. Nella stessa sede vengono prelevati ulteriori valori quali la misura del flusso del dotto venoso e la presenza o assenza delle ossa nasali. Una volta che il medico ha a disposizione questi dati è possibile per lui stabilire la percentuale di rischio che il feto presenti malformazioni cromosomiche o genetiche.
L’attendibilità della translucenza nucale supera di poco il 90%, perciò il risultato di tale esame viene preso come punto di partenza da molte coppie per decidere se eseguire o meno l’amniocentesi, esame dal risultato certo ma sicuramente più invasivo.
Abbiamo visto che l’esame della translucenza nucale presenta molti vantaggi e per questo dovrebbe essere consigliato a tutti i futuri genitori, l’unica nota negativa è il costo, che risulta sempre molto alto arrivando a superare anche i 200€!
Nonostante ciò credo che sia fondamentale la diagnosi prenatale e i successivi monitoraggi per permettere ai genitori di vivere una gravidanza il più serena possibile senza infondati timori e, in caso si presenti la necessità di prendere una decisione, che questa sia il più possibile ponderata.
