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Terapia genica innovativa eseguita a Napoli restituisce la vista a due bambini affetti da una malattia genetica rara

Due bambini pugliesi di 8 e 9 anni, affetti da distrofia retinica ereditaria, hanno recuperato la vista grazie a una terapia genica sperimentata a Napoli.

Il trattamento innovativo è stato sperimentato per la prima volta in Italia, presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. La sperimentazione è avvenuta grazie alla collaborazione tra la nota casa farmaceutica Novartis, il Centro Malattie Oculari Rare istituito presso l’Ateneo e la fondazione Telethon.

La conferenza stampa di presentazione si è svolta lunedì 16 dicembre presso il Policlinico di Napoli, alla presenza di Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica, Giuseppe Paolisso, rettore dell’Università Vanvitelli, Giuseppe Limongelli, direttore del centro di coordinamento Malattie rare della Regione Campania e Fulvio Luccini, Patient Access Head di Novartis.

È stato proprio Luccini a dichiarare che questa collaborazione è stata possibile “sia per le competenze riscontrate nel Centro ma anche perché qui abbiamo trovato un’umanità fuori dal mondo e una collaborazione totale e assoluta che normalmente non si trova.”

Distrofia retinica ereditaria: cos’è?

La distrofia retinica ereditaria è una malattia ereditaria geneticamente determinata che comporta una degenerazione dei fotorecettori della retina. Con il passare del tempo, riduce sempre più la vista giungendo, nella maggior parte dei casi, alla completa cecità. Si tratta di una malattia molto rara, basti pensare che in Italia si registrano poco più di 50 casi.

Questa malattia è causata dalle mutazioni bialleliche del gene RPE65.

Come ha dichiarato Alberto Auricchio, group leader dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli:  “Si tratta di una patologia con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e ha una notevole rilevanza sociale.” La malattia è, infatti, fortemente invalidante per quanto riguarda la formazione scolastica e l’inserimento nel mondo del lavoro.

In cosa consiste la terapia?

La terapia Luxturna (voretigene neparvovec) serve a fornire una copia funzionante del gene RPE65 e migliora la capacità visiva dei pazienti già alla prima applicazione.

La direttrice della clinica, Francesca Simonelli, ha illustrato i risultati ottenuti con questa terapia e ha spiegato che 10 giorni dopo l’intervento, i bambini hanno recuperato piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da soli, correre e giocare a pallone.

Il farmaco iniettato nella retina è stato sperimentato 12 anni fa a Napoli, è stato approvato nel 2018 dall’EMA ed è in attesa di approvazione dall’AIFA.

Ad oggi, il Centro Malattie Oculari Rare di Napoli, sede dell’Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon, è l’unico centro autorizzato a utilizzare questa terapia.

Assia Andrao, presidentessa nazionale dell’associazione Retina Italia Onlus ha definito questo trattamento “una pietra miliare che consente di vedere la luce in fondo al tunnel.”

La speranza è che questo grande risultato sia soltanto il primo di una serie di successi nel campo delle malattie genetiche rare.

Amo, scrivere, leggere e comunicare e ho sempre pensato che fosse giusto studiare tanto per fare delle proprie passioni un lavoro. Per questo, mi sono laureata in Editoria, e ora lavoro nel campo del giornalismo e della comunicazione. Sono una giornalista pubblicista iscritta all’Ordine e mi occupo di copywriting, editing e mansioni redazionali.

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