Sindrome di Williams
Raramente sentiamo parlare di Sindrome di Williams, una malattia rara che ha un’incidenza di circa 1 su ogni 20.000 nati vivi, anche se una stima più realistica sarebbe di 1 su 10.000 nati, dal momento che è solo da pochi anni che la sindrome Williams viene diagnosticata con sicurezza grazie all’esame FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).
Sindrome
La sindrome di Williams deve il suo nome al medico neozelandese che per primo la descrisse nel lontano 1961. Questa malattia di Williams è conosciuta pure come sindrome di Williams-Beuren, quando in Germania, Beuren, Apitz e Harmjanz descrissero parallelamente a Williams una malattia simile, rivelatosi poi essere la stessa sindrome.
La persona affetta dalla sindrome di Williams ha un ritardo mentale, causato da un deficit di elastina, pur avendo un carattere estremamente socievole ed estroverso con gli estranei. I sintomi della sindrome di Williams sono perlopiù fisici: il deficit comporta un ritardo di crescita, l’invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti marcati e grossolani, sopracciglia rade, pienezza dei tessuti periorbitali, iride stellata e azzurra, radice del naso infossata, narici anteverse, guance cadenti, labbra grosse, macrostomia, bocca che viene mantenuta aperta, anomalie dentarie.
Molti studiosi che hanno approfondito i loro studi su questa malattia rara hanno descritto il viso degli individui con sindrome di Williams come simile a quello di un elfo; per questo il disturbo è anche soprannominato sindrome “Faccia da Elfo”. Nonostante i tratti del viso siano una caratteristica distintiva della sindrome di Williams, questi non sono evidenti nei bambini fino circa ai 18-24 mesi di vita, ma si accentuano con l’avanzare dell’età, verso i 5-6 anni.
Per quanto riguarda il linguaggio, nei malati di sindrome di Williams tende a svilupparsi lentamente in età prescolare: si caratterizzano dalla mancanza di gesti di indicazione e di altri gesti comunicativi in fase precedente all’inizio delle prime parole ed una tendenza a guardare i volti.
Qual è la causa di questa sindrome? La sindrome di Williams è legata a problemi di genetica e trova un disordine neuro-comportamentale nei geni; non è ereditaria, ma è dovuta alla perdita di un piccolo frammento del cromosoma 7. In Italia ci vivono circa 3.000 casi di persone affette da sindrome di Williams, che presentano un quoziente intellettivo tra 60 e 70.
Si può guarire dalla sindrome di Williams? È sicuramente possibile monitorare tutti i problemi medici legati a questa sindrome, associando a questo l’uso di accorgimenti per l’insegnamento della lettura, training volti all’incremento dell’autonomia personale, aiuti nelle abilità sociali e programmi di contenimento dell’ansia.
Gli interventi utili da attuare in caso di sindrome di Williams sono dunque la logopedia, la psicomotricità, l’educazione comportamentale e soprattutto la musicoterapia. Non esistono dati certi riguardo le aspettative di vita di chi è affetto da questa sindrome, anche se normalmente sono molto buone, soprattutto se tenuti sotto controlli i problemi cardiaci e renali.