Sindrome di Treacher Collins
Nel gennaio del 2016, in America, Christina Fisher ha dato alla luce una bellissima bambina, Abygail Lynn; la madre, non avendo però la possibilità economica per mantenerla, ha deciso di darla in adozione. Tuttavia, la mamma adottiva, dopo aver saputo che la piccola soffriva della sindrome di Treacher Collins, ha deciso di rinunciare all’adozione, lasciando Abygail di nuovo senza una figura materna. Ma al cuore di mamma non si comanda e, dopo aver ricevuto aiuti economici da amici e una serie di raccolte, qualche settimana fa Christina è tornata a prendere la sua creatura, per cercare di crescerla nel migliore dei modi.
La storia, che ha commosso tutta l’America, ha suscitato molta attenzione, soprattutto perché sono in molti a non conoscere questa patologia congenita, la sindrome di Treacher Collins, che pur non causando danni celebrali né anomalie negli altri, porta allo sviluppo di un cranio facciale con una displasia. In termini più generici, i piccoli affetti da questa malattia presentano delle malformazioni facciali del viso, e quindi mandibola, zigomi, guance, occhi.
Treacher Collins
La Treacher Collins Syndrome, che prende il nome dall’oculista che nel lontano 1900 la scoprì, presenta una serie di conseguenze gravi per i più piccoli: la malformazione degli occhi può portare a strabismo, cosi come la disfunzione della mandibola può causare problemi di alimentazione, dal momento che si troverà difficoltà nel deglutire e nel mangiare; è possibile inoltre riscontrare casi di sordità, dovuti alla malformazione delle orecchie, su cui sarebbe importante intervenire il prima possibile.
Sindrome di Pfeiffer
Molto spesso la sindrome Collins viene associata a quella di Pfeiffer, a causa della possibile presenza di sintomi e patologie uguali, anche se la seconda va a colpire soprattutto la parte del cranio. Se un bambino sarà affetto dalla patologia di Pfeiffer, presenterà una struttura cranica irregolare, con suture e malformazioni che inevitabilmente andranno a colpire lo sviluppo celebrale, comportando, conseguentemente, dei ritardi.
Sindrome di Francheschetti
L’incidenza annuale della Sindrome di Treacher Collins, nota anche con il nome di sindrome di Franceschetti, è stimata in 1/50.000 nati vivi, e colpisce dalla nascita, ma non va ad intaccare minimamente il cervello e le capacità motorie del piccolo; si deve perciò intervenire fin da subito affinché la situazione possa via via migliorare, in modo lento ma costante.
Purtroppo oggi viviamo in un mondo dove qualunque tipo di disabilità viene generalmente sottoposta a giudizi e pregiudizi, e dove molti genitori decidono di rinunciare alla crescita di un figlio con handicap: è giusto quindi non entrare nel merito di questioni personali, decisamente complesse, ma allo stesso tempo è necessario ricordare a tutti come una deturpazione fisica non è e non deve essere causa di infelicità.