Autismo: la causa è una mutazione genetica?

Autismo e genetica: nuove teorie sulle cause

L’autismo continua ad essere al centro di analisi e dibattiti. Le cause dell’autismo infantile al momento non sono ancora certe, le ricerche però hanno dimostrato che i disturbi dello spettro autistico sono causati da uno sviluppo anomalo di alcune parti del cervello. Le conseguenze per chi soffre di autismo sono molto severe, poichè la malattia intacca la capacità di espressione e di socializzazione. Per questo, e per il fatto che l’autismo è un fenomeno in crescita, molti sono gli studi condotti per comprenderne le cause. Una recente ricerca condotta da un team totalmente italiano ritrova in una mutazione genetica il fattore scatenante di questo spettro di disturbi. Ecco di cosa si tratta.

Autismo e cause conosciute

L’autismo si manifesta in moltissime forme, con diversi livelli di gravità e con sintomi sempre diversi. Il comune denominatore è la difficoltà per chi ne è soggetto nell’interagire con il mondo esterno. Questa serie di disturbi, visibili già entro il secondo anno di vita, si possono manifestare con una difficoltà del bambino autistico nell’aggancio visivo, nel rispondere ad alcuni stimoli, nell’esprimersi correttamente. Si verifica una vera e propria alienazione rispetto alla realtà, e questo genera moltissimi disagi che impediscono uno svolgimento di una vita normale. Ad oggi, solo il 25% dei casi è riconducibile a delle cause certe. Si ipotizza che a generare l’autismo infantile sia una combinazione di cause genetiche (età del padre) e ambientali (esposizione ad agenti inquinanti), o degli eventi al momento della gestazione o della nascita (basso peso, nascita prematura). Sembra, inoltre, che l’inquinamento atmosferico incida moltissimo, soprattutto se ne è esposto il feto al terzo trimestre di gravidanza.

Mutazione genetica causa dell’autismo: lo studio italiano

Con l’obiettivo di indagare sulle cause dei Disturbi dello spettro autistico, è stato condotto uno studio, tutto italiano, da parte dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Pisa. Lo studio, pubblicato sulla rivista Brain, ha dimostrato che, a scatenare fenomeni di autismo, sia una particolare mutazione genetica che agisce sulla struttura del cervello e sul suo funzionamento. Sembra che questa mutazione determini una non corretta comunicazione tra la corteccia prefrontale e gli emisferi cerebrali. Tutto ciò sembrerebbe spiegare la sintomatologia dei ragazzi che soffrono di autismo e darebbe nuove speranze per trovare a breve una cura.

I due geni che causano l’autismo

Lo studio firmato da questi prestigiosi Enti italiani, è stato condotto su un campione di 30 bambini con disturbo dello spettro autistico dei quali è stato ricostruito il cervello attraverso dei modelli in 3D. La ricerca associa tale disturbo con l’errato sviluppo di una specifica parte del cervello, la corteccia somato-sensoriale. I geni sotto esame, Negr1 e FGFR2, avrebbero proprio la funzione di sviluppare questa area, che è deputata all’interazione con il mondo esterno mediante la risposta agli stimoli sensoriali. I due geni, nelle prime fasi di sviluppo fetale, indirizzano il posizionamento dei neuroni all’interno del cervello. Un malfunzionamento di questi geni porta ad un’errata formazione del cervello, causando veri e propri problemi di connettività dei segnali neurologici e scatenando i comportamenti tipici dell’autismo.

Autismo: nuovi indizi da uno studio americano

Un recente studio apparso nella rivista Nature Genetics e firmato dall’Università di Princeton, ha messo in luce la capacità di pezzi di DNA di influenzare lo sviluppo del corpo. Ciò significa che anche la mutazione di pezzi di DNA apparentemente secondari, possono causare disturbi molto rilevanti come l’autismo. L’importanza di questo studio è aver aperto, attraverso un nuovo approccio di analisi, la possibilità di studiare le cause di moltissime malattie, tra cui anche l’autismo infantile. In questo studio, infatti, è stata utilizzata l’intelligenza artificiale per scandagliare gene per gene il DNA di ben 1.790 individui affetti di autismo e i rispettivi nuclei familiari, fino a trovare il gene che causava la mutazione.