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Sindrome nefrosica nel bambino: individuati i fattori genetici

Sindrome nefrosica

La sindrome nefrosica cortico-sensibile, anche conosciuta come malattia del rene, colpisce molti bambini al mondo. 16 bambini su 100.000 soffrono di questo disturbo debilitante, che risulta essere la principale malattia glomerulare dell’infanzia. Nella sindrome nefrosica cortico-sensibile si ha un’alta quantità di proteine nelle urine. Questo perché il glomerulo renale, che raccoglie i vasi sanguigni, non funziona correttamente e non filtra il sangue come dovrebbe. Grandi quantità di proteine vengono disperse nelle urine. La progressione della patologia può arrivare fino alla malattia renale cronica e all’insufficienza renale. I medici, attraverso un gruppo di ricerca che comprende anche l’Ospedale Bambin Gesù di Roma, hanno individuato dei fattori di predisposizione genetica.

Sindrome nefrosica bambini: individuati i fattori di predisposizione genetica

Una ricerca condotta da studiosi degli Stati Uniti, Francia, Spagna e Italia, ha scoperto la correlazione tra la sindrome nefrosica nei bambini e alcuni fattori genetici. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of American Society of Nephrology (JASN) e ha esplicato la correlazione tra la sindrome nefrosica e alcuni fattori di predisposizione genetica che potrebbero essere alla base del disturbo.

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Gli studiosi, guidati dal medico Pierre Ronco dell’Università Sorbona di Parigi, hanno analizzato i genomi di circa 400 bambini europei con questa patologia, tra cui 100 in cura presso il Bambin Gesù di Roma. A questo campione sono stati aggiunti anche 100 bambini provenienti dagli Stati Uniti.

Il team di ricercatori ha scoperto che la sindrome nefrosica pediatrica è causata da varianti genetiche in prossimità dell’antigene leucocitario umano (HLA), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario che risulta quindi variato.

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Sindrome nefrosica: come la scoperta dei fattori genetici può aiutare le cure

L’analisi ha permesso di individuare alcuni fattori di predisposizione genetica di una malattia renale, la sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino. Di questa malattia molto eterogenea, che curiamo con il cortisone e a volte con altri farmaci che abbassano le difese immunitarie, oggi comprendiamo poco le cause. I risultati di questo studio ci aiutano a identificare i pazienti con le forme più benigne fin dall’inizio della malattia. Inoltre rafforzano l’ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario, e pongono le basi per altri studi, mirati a capire esattamente cosa provochi questa malattia e come curarla nel modo migliore.

ha spiegato la dottoressa Marina Vivarelli del Bambin Gesù.

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Sindrome nefrosica sintomi

Quali sono i sintomi della sindrome nefrosica? Le persone affette da questa patologia notano spesso le urine schiumose, dovute alla presenza alta di proteine. Altri sintomi sono malessere generale, atrofia muscolare, difficoltà respiratoria e edemi (gonfiori) sul viso e in altre zone del corpo.

Studio Scienze della Comunicazione a Roma, amo il giornalismo e la scrittura. Non sono ancora mamma ma spero di avere una famiglia numerosa e felice. Adoro i bambini, la loro innocenza, spensieratezza e fantasia. "I fanciulli trovano tutto nel nulla, gli uomini il nulla nel tutto." (G.Leopardi)

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