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Autismo: nuovi biomarcatori consentono una diagnosi precoce

Autismo: cos’è?

L’autismo è una sindrome di origine genetica, fortemente influenzata dall’ambiente in cui ogni autistico vive e cresce. I sintomi dell’autismo si manifestano già nei primi anni di vita come un’assenza dello sviluppo di relazioni affettive e sociali, in generale assenza di interazioni, accompagnata da difficoltà nel parlare. Col tempo, il bambino si rende apatico e rigido nei movimenti corporei.

Autismo: messo a punto nuovo test diagnostico

È stato scoperto un nuovo test, unico nel suo genere, capace di identificare i disturbi dello spettro autistico (ASD) anche in età precoce; prima viene eseguita la diagnosi, prima possono essere messi in atto nuovi e migliori trattamenti.

Questo test individua specifici danni alle proteine plasmatiche; esso è stato realizzato da un team di ricercatori dell’Istituto di Scienze Neurologiche dell’Università di Bologna (IRCCS), dell’Università di Warwick e dell’Università di Birmingham.

ASD e proteine plasmatiche: come funziona il test

La rivista Molecular Autism ha pubblicato le caratteristiche del test, capace di individuare le proteine plasmatiche danneggiate, mediante biomarcatori del sangue e delle urine. Gli esiti depongono favorevolmente alla scoperta delle cause dell’autismo, che non sono ancora identificate; non solo, ciò individuerebbe anche nuove terapie, quanto più efficaci, tanto più precocemente attuate.

Gli studiosi hanno individuato, anche, il legame tra ASD e danno alle proteine plasmatiche, mediante fenomeni di ossidazione e di glicazione. Inoltre, viene confermato che negli ASD vi è un coinvolgimento nell’alterazione dei trasportatori di amminoacidi, però già identificata in una rara mutazione genetica.

Essa causa proprio l’autismo infantile; in verità, nei bambini presi in esame, le cause dell’alterazione potrebbero essere sia di natura epigenetica (genetica con interazione dell’ambiente) e non genetica, pertanto fattori modificabili.

Nuovo test di diagnosi precoce: conclusioni

Nuovo test di diagnosi precoce: conclusioni

Marina Marini, docente presso il Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Alma Mater di Bologna, precisa che:

Questa ricerca chiarisce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche.

Nello specifico, nei bambini autistici, si riscontrano livelli più alti di un particolare marcatore di ossidazione: la di-tirosina (Dt); in più vi sono composti, chiamati Advanced Glycation Endproducts (AGEs). Basta quindi eseguire dei semplici esami del sangue.

Importanza di diagnosticare l’autismo

L’autismo è ancora oggi una malattia piena di luci e ombre; le ipotesi sulla sua eziologia sono ancora tante e poco precise, anche se erroneamente ormai si pensa alla sua insorgenza dopo l’esecuzione delle vaccinazioni in età infantile.

La correlazione tra vaccini e autismo è ormai stata accantonata; va, tuttavia, considerato che le vaccinazioni vengono eseguite nello stesso periodo in cui si mostrano i primi sintomi di autismo.

L’importanza di una diagnosi precoce di autismo è legata alla possibilità di trattare il bambino affetto; ciò garantisce una migliore terapia, uno stile e prognosi di vita migliori, capaci di permettere il normale svolgimento delle attività quotidiane di ogni piccolo.

Ostetrica, appassionata di ricerca clinica e scientifica. Sognatrice convinta, viaggio più del tempo che ho a disposizione e leggo libri nei rari momenti liberi che mi ritaglio. Scrivo e parlo tanto (troppo!) perché credo nell'enorme potere che ha l'informazione, e soprattutto nella forza che ogni donna ha nel mettere al mondo il proprio bambino. Email: c.lumia@passionemamma.it

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