Screening neonatale esteso
Lo screening neonatale è un’azione di sanità pubblica che ha come obiettivo la diagnosi precoce di alcune malattie congenite. Le patologie oggetto dello screening neonatale possono causare danni irreversibili, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale. Per questo motivo è necessario che siano diagnosticate precocemente. In tal modo si potrà intervenire in tempo per evitare le conseguenze gravi sulla salute nel neonato. Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico o dietetico finalizzato a prevenire i possibili danni all’organismo del neonato.
Lo screening neonatale consiste nell’applicazione di test specifici, strumenti specifici e personale esperto. Permette di identificare quelle patologie che solo con la diagnosi precoce e un tempestivo trattamento possono essere curate e gestite. Per molte di queste malattie, infatti, i trattamenti effettuati dopo la comparsa di segni clinici non sono più tanto efficaci.
L’identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma diagnostica e il trattamento di queste patologie possono modificarne significativamente la prognosi. Dunque è evidente quanto lo screening neonatale sia uno strumento di speranza per i neonati affetti da una determinata patologia.
Screening neonatale
Il programma di screening neonatale prevede che tutti i neonati vengano sottoposti gratuitamente ai test. Questi ultimi vengono effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato nei primi giorni dopo la nascita.
Sia lo screening di base per 3 patologie, attualmente obbligatorie per legge, che lo screening esteso a più di 40 patologie possono essere effettuati sullo stesso prelievo di sangue.
Il prelievo viene fatto dal Centro Nascita stesso, successivamente il campione di sangue viene inviato al Centri di Screening Neonatale di riferimento. Per verificare quale sia il Centro di Screening della propria Regione si può consultare il sito www.simmesn.it.
Lo screening neonatale interessa malattie endocrine e metaboliche ereditarie. L’esordio e la gravità dei sintomi dipendono principalmente dall’entità del difetto presente alla base della stessa patologia.
Ai criteri fondamentali basati sulla gravità della patologia, l’esistenza di un test di screening affidabile e la disponibilità di un trattamento dietetico o farmacologico in grado di migliorare la qualità della vita, si aggiunge anche la possibilità di offrire una consulenza genetica alla famiglia in fase precondezionale responsabile.
In Italia lo screening neonatale è attualmente obbligatorio su tutto il territorio nazionale per 3 malattie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.
Lo screening neonatale esteso
L’obbligatorietà per lo screening neonatale di queste 3 patologie è sancito dalla legge Nazionale n° 104 del 05/02/1992 e successivamente regolamentato da decreti regionali di attivazione dei programmi.
La più rilevante innovazione nello screening neonatale negli ultimi 20 anni è stata l’introduzione della spettrometria di massa tandem. Tale tecnica consente con una singola analisi l’identificazione precoce in epoca neonatale di più di 40 patologie metaboliche ereditarie.
L’introduzione dello screening neonatale esteso (SNE), ha permesso il passaggio dallo screening di base per 3 patologie allo screening per più di 40 patologie.
In Italia, purtroppo, solo alcune Regioni effettuano screening neonatale esteso obbligatorio per legge. Quindi soltanto una parte esigua della popolazione neonatale in Italia è sottoposta a screening neonatale esteso.
Lo screening neonatale esteso permette di identificare aminoacidopatie (AA), acidurie organiche (OA) e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi (FAO). Inoltre esistono delle patologie estremamente rare che possono essere identificate occasionalmente. Esse hanno rilevanza clinica ma per le quali non si hanno evidenze sufficienti per definire l’affidabilità dello screening neonatale.
Screening
Lo screening neonatale è un processo che ha inizio con la raccolta di qualche goccia di sangue tra le 48 e 72 ore dalla nascita. Insieme al sangue verranno forniti al Centro di Screening Neonatale tutte le informazioni necessarie per identificare il neonato, compresi i dati dei genitori, i loro recapito telefonico e postale, ed eventuali altre informazioni anamnestiche utili allo svolgimento dei test.
I neonati risultati positivi verranno indirizzati dal Centro di Screening, a un team clinico specialistico. I Centri di screening si impegnano a garantire l’elevata qualità del loro servizio, con la partecipazione ai controlli di qualità nazionali e internazionali, con protocolli applicativi in accordo con gli standard di qualità in Medicina di laboratorio e la norma ISO 9001.