microcefalo

Macrocefalia: che cos’è e quali sono i sintomi

Macrocefalia

La macrocefalia è una condizione che ha come caratteristica principale, l’aumento della circonferenza cranica rispetto ai valori fisiologici per i parametri di sesso ed età. Quest’anomalia può essere evidenziata nel neonato e può essere legata a varie affezioni insorte durante lo sviluppo embrionale o nel corso dei primi anni di vita. La macrocefalia si può riscontrare, più in particolare, in presenza di idrocefalo neonatale e megaloencefalia (ovvero, l’eccessivo aumento della massa encefalica).

Macrocefalo

Le condizioni patologiche appena citate, possono derivare, a loro volta, da disfunzioni del circolo encefalico, alterazioni del liquido cerebrospinale, arresto della migrazione neuronale e lissencefalia.

Tra le cause più comuni di macrocefalia infantile rientra l’idrocefalo. Dovuto a malformazioni congenite ed a infezioni contratte in utero (come la toxoplasmosi, la rosolia e l’infezione da citomegalovirus) o in epoca perinatale (come le meningiti virali o batteriche).

macrocefalia

Sindromi genetiche

Al di là delle sindromi che possono provocare macrocefalia, a causa di alterazioni genetiche prenatali, esistono condizioni postnatali nelle quali ricercare l’origine dell’evento patologico.

Nei primi mesi di vita, la condizione può dipendere da anomalie dell’apparato scheletrico (come l’acondroplasia, la malattia di Paget o l’osteogenesi imperfetta) e da lesioni endocraniche occupanti spazio (emorragie, ematomi subdurali e tumori cerebrali).

Essa può manifestarsi anche a causa di disfunzioni metaboliche, intossicazioni (esposizione a farmaci o sindrome alcolica fetale), malattie da accumulo (come la mucopolisaccaridosi) o determinati difetti genetici (come la sindrome di Alexander e sindrome di Joubert).

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Sindrome di Alexander

La malattia di Alexander è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche, ovvero quella di tipo I e quella di tipo II. Esse si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia, l’atassia, le convulsioni, leucopatia encefalica, ventricolo ingrossato, che culminano nella regressione psicomotoria e nel decesso.

Correlati al quadro patologico della macrocefalia sono: l’acondroplasia, l’artrosi, l’emorragia cerebrale, l’encefalite, il morbo di Paget, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfetta, la progeria, la rosolia, la sindrome feto-alcolica, la toxoplasmosi, l’infezione da virus Zika.

Sono un'ostetrica e svolgo con passione e dedizione il mio lavoro, orgogliosa, testarda e determinata in tutto quello che faccio. In virtù di questo continuo a studiare e specializzarmi per aumentare la mia preparazione, svolgo attività di volontariato e conduco corsi di accompagnamento alla nascita. Inoltre, adoro comunicare e mettere a disposizione delle donne le mie conoscenze e competenze!! :) Email: j.gugliotta@passionemamma.it

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