Microcefalia
La microcefalia consiste in un ridotto sviluppo del cranio. Essa può essere il risultato di una condizione morbosa congenita o post-natale. Tra le condizioni morbose congenite per la microcefalia fetale, rientrano la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18. Tra le patologie dei bambini microcefali a comparsa post-natale, si annoverano invece le malattie mitocondriali. Alcuni eventi che interessano la madre durante la gravidanza, quali la toxoplasmosi, l’assunzione di farmaci teratogeni e l’abuso di alcol, possono esserne possibili cause.
Microcefalo
In genere, i portatori di microcefalia hanno conseguenze neurologiche importanti. Il ritardo mentale è dovuto al fatto che possiedono un encefalo che non ha completato lo sviluppo. La diagnosi di microcefalia vera e propria si stabilisce con la semplice misurazione delle circonferenza della testa.
Purtroppo, salvo rarissime eccezioni, la microcefalia è una condizione incurabile. Con questo termine si indica uno sviluppo ridotto del cranio (testa piccola), rispetto agli standard di normalità per una certa fascia d’età e un determinato sesso.
La microcefalia
La microcefalia è un segno clinico caratteristico di alcune condizioni morbose che, tra le varie conseguenze, pregiudicano anche il normale sviluppo dell’encefalo. Alcune di queste condizioni morbose agiscono in età prenatale (congenite), altre nei primi mesi di vita (post-natale).
La parola microcefalia ha un significato che deriva dall’unione di due termini di origine greca: “micros” (μικρός), che significa “piccola/piccola”, e “chefale” (κεφαλή), che vuol dire “testa”.
Cause
Le cause di microcefalia sono numerose, tra queste si annoverano certamente le anomalie cromosomiche. Infatti, insorgono per effetto di cromosomi alterati nella struttura o nel numero. Tale condizione è infatti associata spesso a malattie congenite quali: la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Edward (trisomia 18) e la sindrome di Poland.
La craniosinostosi è il termine medico della fusione prematura di una o più suture craniche. Le suture craniche sono le articolazioni di tipo fibroso che uniscono tra loro le ossa della volta cranica (cioè le ossa frontali, temporali, parietali e occipitali).
Prevenzione
In condizioni di normalità, la fusione delle suture craniche avviene in epoca post-natale, il che permette all’encefalo di svilupparsi in maniera adeguata. Se, la fusione delle suture craniche si verifica prematuramente, allora l’encefalo non gode dello spazio sufficiente per accrescersi in maniera appropriata.
Per prevenirlo certamente la madre, nel periodo della gravidanza, non deve far uso di farmaci con effetti collaterali teratogeni o alcool. Non deve esporsi a determinate sostanze tossiche, non devono esserci toxoplasmosi, infezione da citomegalovirus, rosolia, varicella.
Prevenire
Il mancato trattamento della fenilchetonuria, uno stato di grave malnutrizione e, infine, la presenza di ipotiroidismo persistente. Inoltre, i sintomi e i segni che accompagnano la microcefalia dipendono da quali e quanto gravi sono le cause scatenanti la microcefalia stessa.
Possono esserci: ritardo mentale, problemi di socializzazione, mancato inserimento nel contesto sociale, ridotta capacità di adattamento, ritardo nello sviluppo delle capacità di linguaggio e di movimento. E ancora possono evidenziarsi bassa statura, iperattività, distorsioni della faccia, epilessia, difficoltà di coordinazione ed equilibrio, anomalie neurologiche di altro genere.
Diagnosi
La diagnosi prenatale si ottiene tramite misurazioni ecografiche della circonferenza cranica. Dopo la nascita deve partire da una valutazione della storia familiare, una TAC cerebrale, una risonanza magnetica nucleare (RMN) e gli esami del sangue. La cura sintomatica varia, ovviamente, a seconda del tipo di microcefalia e i sintomi.
Se il paziente mostra un ritardo mentale e le varie conseguenze a esso collegate, è bene sottoporlo a una cura particolare. Il fine è quello di favorire l’inserimento del paziente nel contesto sociale e renderlo il più possibile indipendente dagli altri, insegnandogli a prendersi cura della propria persona.
Cura
Certi casi di craniosinostosi sono risolvibili grazie a un intervento chirurgico ad hoc, che consiste nella separazione delle suture craniche fusesi precocemente. La prognosi dipende dalla gravità della sintomatologia.
Individui con microcefalia grave soffrono di gravi disabilità e ciò ne pregiudica fortemente la qualità della vita. Viceversa, soggetti con microcefalia lieve soffrono di disabilità contenute e questo permette loro di condurre una vita più vicina alla normalità.