Nonostante i progressi della scienza e della medicina, tante, tantissime malattie rare, colpiscono i bambini. Queste malattie che cominciano nell’infanzia portano, a lungo andare, a problemi neurologici e neuropsichici. In Italia ci sono dai 450.000 ai 600.000 malati rari: 50.000 di queste persone hanno meno di 18 anni. Grazie allo sviluppo di tecniche diagnostiche, che permettono una diagnosi precoce, e delle nuove cure, un gran numero di queste malattie possono essere curate. Il paziente affetto da una malattia rara potrà vivere, nonostante la malattia, una vita normale.
Le malattie rare e i disturbi neuropsichici
“Il Neuropsichiatra Infantile dei servizi territoriali è spesso il primo contatto specialistico di questi bambini e delle loro famiglie, in una fase molto preliminare della definizione diagnostica, quando ancora i sintomi possono essere aspecifici e non evocativi di una specifica malattia, e ha un ruolo ed una responsabilità cruciali nel tracciare il necessario percorso diagnostico all’interno di un network assistenziale che va dal territorio alle strutture diagnostiche di III livello ed ancora al territorio» ha dichiarato Antonella Costantino, presidentessa della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza.
Nel 2014 è stato varato dal Ministero e delle Regioni il Piano Nazionale per le Malattie Rare. È stata costituita una fitta rete di centri specializzati di III livello. Sono stati introdotti screening neonatali e garantito diagnosi per tutte le malattie rare. Inoltre circa nuove 100 malattie sono entrate nell’elenco delle malattie rare.
La maggior parte dei bambini e adolescenti affetti da malattie rare hanno disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche. Alcuni di questi problemi provengono dalla malattia stessa dalla quale sono affetti. Altri invece sono causati dall’isolamento che dalla malattia è causato. Spesso è necessaria la cura presso un neuropsichiatra. Vanno valorizzate le aree di competenza del bambino e adatti i tempi di apprendimento ai suoi bisogni.
Secondo la Costantino però viene fatto poco per garantire la riabilitazione a chi ne ha bisogno. Solo un paziente su due, nei centri di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, riesce a trovare delle risposte. Questo perché gli investimenti in questo settore sono pochi e disomogenei da regione a regione.