La Sindrome di Turner: che cos’è, cause e rimedi

La sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce solo le femmine, in particolare una ogni 2.000-2.500 nate vive. Nella maggior parte dei casi le gravidanze non vengono portate a termine e la patologia, infatti, risulta essere la causa del 10% degli aborti spontanei. Colpisce esclusivamente le bambine perchè è causata da un errore nel processo di mitosi, cioè della divisione di una cellula in due cellule figlie, dell’uovo fecondato. In sostanza, uomo e donna hanno 23 coppie di cromosomi, una è quella che determina il sesso dei nascituro, gli altri sono comuni ad entrambi i sessi. Nelle bambine sane sono presenti due cromosomi XX, in quelle affette da sindrome di Turner un cromosoma è assente o parzialmente presente.

La diagnosi della patologia, che è genetica ma non ereditaria, può essere fatta sia in fase prenatale, attraverso l’amniocentesi o la villocentesi, che nella primissima infanzia.

I sintomi e la loro gravità possono variare da caso a caso. In generale, a livello fisico le bimbe affette da questa malattia hanno bassa statura, linfedema localizzato in alcuni organi del corpo come collo, mani e cavilgie, attaccatura delle orecchie e dei capelli bassa, alterazioni nella forma del torace, assenza di seno.

Ma comporta anche ovaie immature con conseguente sterilità, in alcuni casi anomalie cardiache, renali, del sistema immunitario, ma anche disturbi psicologici dovuti alla particolare condizione. Lo sviluppo intellettivo, invece, è nella norma e solo raramente si riscontrano problemi relativi all’apprendimento.

Per la sindrome di Turner non esiste una cura definitiva, ma terapie specifiche che sono in grado di migliorare notevolemte la qualità della vita delle persone affette da questo disturbo. Innanzitutto, la somministrazione fin dall’infanzia dell’ormone della crescita GH e, a partire dai 13 anni, una terapia estrogenica, sempre sotto la supervisione di un endocrinologo. Si consigliano poi controlli periodici per tenere sotto controllo il buon funzionamento del cuore, il livello di glucosio e la tiroide.

Come per la sindrome di Down, i progressi della medicina sono tali da permettere alle bambine affette da questa malattia una vita serena e soddisfacente. Sono tanti gli esempi di donne di successo che nonostante tutto sono riuscite a realizzare i loro sogni, come l’attrice statunitense Linda Hunt, esempio per tutte di tenacia e coraggio.

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