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Translucenza nucale in gravidanza: quando farla

Uno degli esami di screening effettuati per la diagnosi precoce di alcune cromosomopatie congenite è la translucenza nucale, la quale si occupa esattamente di individuare (statisticamente) la probabilità di insorgenza di trisomia 21 (Sindrome di Down), 18 e 13.

Quando fare la translucenza nucale? Il periodo più opportuno è tra 11 settimane e 13 settimane e 6 giorni. Nello specifico si sceglie questo periodo perché ecograficamente è necessario un CRL (la lunghezza dalla testa dell’embrione al sacro dello stesso) che misuri dai 45 agli 84 mm.

Infatti, effettuare la misurazione ecografica della translucenza nucale in epoche precoci o tardive rispetto a quelle descritte è assolutamente un errore, visto che si otterrebbero dei valori che non rientrerebbero nel range della normalità.

La translucenza nucale rappresenta una fessura translucida a livello della nuca del piccolo, all’interno della quale si presenta della linfa. Un aumento di questo spessore è indice di anomalie.

Normalmente, proprio nel periodo in cui è raccomandato farla, il valore della translucenza nucale non deve superare i 2,5-3 mm, altrimenti potrebbero rendersi necessari degli approfondimenti diagnostici, qualora la donna sia interessata ad averne.

Statisticamente, la translucenza nucale riesce ad individuare solo il 60-70 % dei casi che poi vengono accertati come patologici attraverso l’iter diagnostico successivo.
Non si parla solo di translucenza nucale ma di test combinato: nello stesso periodo (stessa giornata in genere) in cui si effettua la valutazione ecografica della translucenza nucale, per una maggiore precisione, si effettua un prelievo ematico alla donna.

Il bi-test misura, infatti, la proteina PAPP-A e l’ormone Beta-Hcg nel sangue materno. Elemento di fondamentale importanza riguarda anche la valutazione dell’età materna.