Coloboma, una parola difficile e poco sentita che sta a indicare un difetto nello sviluppo dell’occhio e delle parti che lo compongono. Questa malformazione genetica, infatti, può riguardare le palpebre, l’iride, il cristallino, il nervo ottico. Le forme più frequenti che colpiscono i bambini sono quelle che riguardano l’iride (presenta un’intaccatura nella parte inferiore e la pupilla assume la forma a pera), le palpebre e il fondo dell’occhio.
Si tratta di un difetto raro (si verifica un caso su 100 mila) dovuto alla mancata chiusura della fessura ottica ancora allo stato embrionale che solitamente avviene tra la quinta e la settima settimana di gravidanza, comporta la mancanza di tessuto in una o più strutture oculare e purtroppo non può essere diagnosticato in gestazione. Le sue conseguenze sulla capacità visiva del bambino variano a seconda dell’estensione del coloboma e della parte dell’occhio che coinvolge: se, per esempio, riguarda l’iride non ci saranno problemi alla vista, ma se coinvolge il nervo ottico o la retina può determinare difficoltà molto serie, anche la perdita della vista (a proposito, come si sviluppa la vista del bambino nel primo anno di vita?).
Questo disturbo può essere dovuto sia a fattori ambientali che genetici. Tra i primi c’è l’abuso di alcool, la carenza della vitamina A, una serie di farmaci e infezioni contratte in gravidanza come la toxoplasmosi e il citomegalovirus. Tra i fattori genetici c’è una specifica anomalia cromosomica. Il coloboma può insorgere in un soggetto sano, e in questo caso non c’è ereditarietà del difetto, oppure in uno interessato anche da altre malformazioni.
Il coloboma non può essere eliminato con interventi chirurgici, invece l’uso degli occhiali può migliorare la capacità visiva di un bimbo affetto da questa malformazione che, a parte i casi estremi, potrà avere una vita normale come quella dei suoi coetanei. Ovviamente è fondamentale una diagnosi precoce e un’attenzione costante nei controlli.