La sindrome d Edwards, o trisomia 18, è una malattia genetica rara. Mentre il corredo genetico corretto si costituisce di 23 coppie, in questa patologia la diciottesima associazione di cromosomi è formata da tre cromosomi (tali da definire, appunto, la trisomia).
La trisomia 18 è una patologia che sorge come conseguenza a difetti nei processi (in questo caso non disgiunzione o traslocazione) di divisione cellulare (meiosi).
Nell’ 80 % dei casi la sindrome di Edwards si riscontra in una popolazione femminile e non tutti i nati riescono a sopravvivere oltre la prima settimana, nonostante tale patologia sia compatibile con la vita (proprio come la trisomia 21, o Sindrome d Down).
I bambini affetti da sindrome di Edwards possono avere difetti cardiaci, renali, restringimenti dell’ esofago e ulteriori alterazioni a carico del tratto gastro-intestinale (con correlata difficoltà nell’ alimentazione), palatoschisi (malformazione palato), problemi agli occhi e palpebre, anomalie del tratto genitale maschile e femminile e del sistema nervoso centrale con conseguente ritardo psicomotorio.
La patologia comporta la presenza di deformità alle mani, con mignolo ed indice sovrapposti al medio e all’ anulare. Unghie, cute e muscoli poco sviluppati; sterno, torace e bacino sono tendenzialmente ristretti.
E’ possibile effettuare una diagnosi prenatale della Trisomia 18, attraverso la villocentesi e amniocentesi e il corrispondente esame cromosomico.
Naturalmente, trattandosi di una patologia genetica, non esiste un trattamento terapeutico. È comunque possibile trattare le anomalie cardiache con specifici interventi chirurgici.
