Trisomia 18 o Sindrome di Edwards

La sindrome d Edwards, o trisomia 18, è una malattia genetica rara. Mentre il corredo genetico corretto si costituisce di 23 coppie, in questa patologia la diciottesima associazione di cromosomi è formata da tre cromosomi (tali da definire, appunto, la trisomia).

La trisomia 18 è una patologia che sorge come conseguenza a difetti nei processi (in questo caso non disgiunzione o traslocazione) di divisione cellulare (meiosi).

Nell’ 80 % dei casi la sindrome di Edwards si riscontra in una popolazione femminile e non tutti i nati riescono a sopravvivere oltre la prima settimana, nonostante tale patologia sia compatibile con la vita (proprio come la trisomia 21, o Sindrome d Down).

I bambini affetti da sindrome di Edwards possono avere difetti cardiaci, renali, restringimenti dell’ esofago e ulteriori alterazioni a carico del tratto gastro-intestinale (con correlata difficoltà nell’ alimentazione), palatoschisi (malformazione palato), problemi agli occhi e palpebre, anomalie del tratto genitale maschile e femminile e del sistema nervoso centrale con conseguente ritardo psicomotorio.

La patologia comporta la presenza di deformità alle mani, con mignolo ed indice sovrapposti al medio e all’ anulare. Unghie, cute e muscoli poco sviluppati; sterno, torace e bacino sono tendenzialmente ristretti.

E’ possibile effettuare una diagnosi prenatale della Trisomia 18, attraverso la villocentesi e amniocentesi e il corrispondente esame cromosomico.

Naturalmente, trattandosi di una patologia genetica, non esiste un trattamento terapeutico. È comunque possibile trattare le anomalie cardiache con specifici interventi chirurgici.

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23 anni di Catanzaro - ORGOGLISAMENTE Ostetrica. E' l' avventura più bella che potessi immaginare di vivere: testimone della vita che nasce. "Ho visto in sala parto la potenza delle cose" il mio motto. Animatrice per bambini, conduttrice di corsi di preparazione al parto, Ost.ca volontaria in Ospedale. Possiedo un master presso l' Università di Firenze, con diverse competenze ecografiche e cliniche. Email: c.polizzese@passionemamma.it

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