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Screening neonatali: cosa sono e quando vengono fatti

Il termine screening significa letteralmente screenare, selezionare. Difatti i test di screening individuano e selezionano precocemente determinate patologie nei soggetti sani. Vale a dire che non si effettuano sulla base di sintomi o di sospetti clinici di patologie, bensì vengono condotti preventivamente su tutta la popolazione sana per calcolare le incidenze di determinate malattie all’interno di un gruppo etnico.

Rientrano nei programmi di screening le patologie con un alta incidenza e il cui riconoscimento precoce cambia sensibilmente la prognosi, come in occidente il tumore al seno o della cervice uterina. Per questo la mammografia a tutte le donne dopo i 40 anni è considerata un test di screening, così come il pap test ogni due anni a partire dal primo rapporto sessuale.

Al terzo giorno dalla nascita tutti i neonati vengono sottoposti a dei test di screening per malattie congenite ad alta incidenza. Gli esami si conducono su un campione di sangue prelevato dal tallone. In Italia tre sono le malattie congenite da screenare obbligatoriamente: l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria.

L’ipotiroidismo congenito è una delle più frequenti patologie ghiandolari dell’infanzia, che colpisce circa 1 neonato ogni 2000 e se non correttamente diagnosticata e curata può condurre a ritardo mentale. La fibrosi cistica invece è una malattia causata da un gene alterato che impedisce il corretto trasporto dei sali e quindi un deficit dei liquidi all’interno dell’organismo. Questa grave malattia se non curata compromette la durata della vita e la sua qualità. La fenilchetonuria è causata da un difetto di un enzima che comporta l’accumulo di fenilalanina, una componente proteica che esercita una azione neurotossica compromettendo lo sviluppo delle cellule cerebrali. Solo il riconoscimento precoce di queste malattie permette di strutturare fin da subito delle terapie tempestive in grado di migliorare significativamente la prognosi.

Dal 2004 la legge ha previsto di introdurre il programma di screening allargato che permette la diagnosi di oltre 40 malattie metaboliche e nel 2013 sono stati stanziati 25 milioni di euro per renderlo obbligatorio.