Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia gravemente invalidante che si manifesta tra i 2 ed i 4 anni, soprattutto tra le bambine. Vediamo quali sono i sintomi ed i possibili interventi.
Si tratta di una sindrome neurologica che prende il nome dal medico austriaco che la scoprì e la descrisse nel 1966. Un medico la cui fama è tuttora controversa. Ricevette diversi riconoscimenti per i suoi studi ed i lavori clinici, ma fu anche oggetto di dure critiche per aver praticato la sterilizzazione alle sue pazienti, affette da patologie mentali.
La sindrome di Rett è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale, facendo perdere, alla bambina colpita, le funzioni appena acquisite: il gattonamento o la deambulazione, il linguaggio, con una regressione a livello cognitivo. Il simbolo evidente della malattia, è caratterizzato da movimenti stereotipati delle mani.
Sindrome di Rett sintomi
Quali sono i sintomi della sindrome di Rett? Oltre alla regressione delle abilità che abbiamo appena descritto, questa patologia presenta altri sintomi, come il progressivo isolamento, del soggetto colpito, dal resto del mondo.
Pian piano che passa il tempo diventa quasi impossibile comunicare con queste persone. Questa peculiarità ed i comportamenti stereotipati rendono, a volte, difficile distinguere la sindrome di Rett e l’autismo.
Chiudendosi sempre più in sé stesso, il bambino tende ad assumere posture che facilitano la comparsa di scoliosi. Inoltre, afferenti al disturbo di Rett possono sopraggiungere problemi cardiaci, respiratori e convulsioni. Capita che la morte sopraggiunga non per la malattia in sé, ma per i sintomi correlati. Nei casi più nefasti i soggetti sono costretti a letto, perdendo ogni capacità di autonomia.
Sindrome di Rett occhi belli
Questa malattia è denominata anche sindrome di Rett occhi belli. Ciò perché le bambine che ne sono colpite, pian piano, perdono la capacità di effettuare qualsiasi movimento. Solo i muscoli oculari non sono coinvolti dalla malattia. Quindi il soggetto comunica attraverso di essi. Da qui il nome “malattia degli occhi belli“. Rispetto a qualche tempo fa, oggi, grazie alle moderne terapie, se ancora non è stata trovata una cura efficace, è aumentata considerevolmente l’aspettativa di vita, passando dai 25 ai 50 anni.
Sindrome di Rett genetica
Sindrome di Rett genetica? Si, la malattia è causata dalla mutazione di un gene del DNA. Proprio la sua natura genetica rende difficile l’individuazione di una cura, in quanto vengono compromesse tutte le cellule dell’organismo che ne è colpito.
Oggi esiste la possibilità di una diagnosi precoce. Se prima l’individuazione della patologia avveniva dopo la manifestazione dei sintomi conclamati, oggi è possibile ricorrere ad indagini specifiche, già durante la gestazione. L’amniocentesi, ad esempio, attraverso l’analisi del DNA riesce ad individuare la sindrome di Rett.
Sindrome Rett
In assenza di una cura risolutiva è importante l’uso di terapie, volte a ritardare la regressione motoria e cognitiva della sindrome Rett. Accanto ad alcuni farmaci quali la bromocriptina e la lisuride, attività psicomotorie e logopediche risultano fondamentali. Recentemente sono state individuate delle varianti della sindrome di Rett.
Esiste infatti la malattia di Rett con conservazione del linguaggio. È descritta come la forma più lieve della patologia. Mentre la manifestazione più grave si manifesta con un’assenza del normale sviluppo, nel 1° anno di vita della piccina. Altre varianti sono la sindrome Rett a forma frusta, i cui sintomi compaioni tardivamente e la forma ad inizio accelerato, con fenomeni di epilessia già dai 6 mesi di età.
Non solo per la bambina colpita dalla malattia, ma per l’intera famiglia è necessario un sostegno psicologico. Da una parte consente ai genitori di accettare la patologia, dall’altro è fondamentale per conservare ciò che di positivo ha la figlia, le sue peculiarità in quanto persona. In un clima di accettazione, le problematiche afferenti la patologia saranno meno annichilenti per l’intero nucleo familiare.