sindrome rett genetica

Sindrome di Klinefelter: che cos’è

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un’anomalia cromosomica in cui un maschio possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente i cromosomi sessuali femminili sono XX e per gli uomini XY. Gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno i cromosomi XXY. Per una maggiore comprensione è possibile fare il paragone con un normale cariotipo 46 XY con quello a 47 cromosomi della sindrome appena descritta.

Klinefelter

Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come “maschi XXY” o “47 XXY”. Questa condizione si verifica in circa 1-2 maschi su 1000 nati. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche diventano più evidenti. In alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l’eccezione della sterilità o infertilità. La presenza di un cromosoma femminile in più (XXY) è la più comune aneuploidia dei cromosomi sessuali nei maschi.

Sindrome

Nel 20% dei casi si presentano aneuploidie maggiori, mosaici 47 XXY o 46 XY e anomalie strutturali del cromosoma X. Le manifestazioni principali comprendono l’ipogonadismo e la riduzione della fertilità. La gravità delle anomalie fisiche varia da individuo a individuo. In genere gli individui affetti da sindrome di Klinefelter tendono all’obesità.

Una cellula con cariotipo XXY si origia da una non disgiunzione di un cromosoma X da un cromosoma Y durante la meiosi I del maschio, oppure da una non disgiunzione di un cromosoma X durante la meiosi II della femmina. Secondo questo stesso principio si verificano tante altre anomalie cromosomiche come la trisomia 23.

sindrome di Klinefelter

Anomalia cromosomica

Il cromosoma X soprannumerario altera i livelli ormonali specifici dei maschi, agendo come se fosse il secondo cromosoma X femminile, riducendo quindi i valori sierici del testosterone. L’evento determinante, di non disgiunzione durante la meiosi, può avvenire da parte sia materna che paterna.

Non vi sono fattori protettivi per evitare che ciò accada. Nel caso in cui il cromosoma X in più provenga da parte paterna, l’evento ha origine durante la meiosi I. Se il cromosoma soprannumerario proviene da parte materna, la non disgiunzione avviene durante la meiosi II. Si ritiene che la trasmissione per via materna sia più frequente di quella paterna, e l’età avanzata della madre è un fattore predisponente.

Cromosomi

Tutte le forme di sindrome di Klinefelter sono caratterizzate dalla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario in un fenotipo maschile. Vi sono però alcune varianti come il cariotipo 48, XXYY si verifica in 1 caso ogni 18.000-40.000 nascite maschili. Sono stati documentati anche dei rarissimi casi di varianti che comprendono i cariotipi: 49 XXXYY, 48 XYYY, 49 XYYYY e 49 XXYY. Tutti comportano aspetto dismorfico e forte ritardo mentale.

Cromosoma

Il numero di cromosomi X presenti nel cariotipo dell’individuo è correlato fortemente con la sintomatologia associata. Ciò ha fatto ipotizzareche il cromosoma X abbia un ruolo determinante non solo per il sesso, ma anche per lo sviluppo neurologico e delle funzioni cerebrali e comportamentali.

Il dato è stato confermato da numerosi studi, ed il tipico aspetto di una persona affetta da sindrome di Klinefelter varia a seconda della sindrome. Ci può essere deficit di androgeni, testicoli e pene piccoli, azoospermia, ginecomastia, ritardo mentale, timidezza.

differenze tra bronchite e bronchiolite

Alterazioni

Altre possibili caratteristiche somatiche sono una ridotta circonferenza cranica, scarsità di peluria corporea, spalle strette e fianchi larghi, scarsa muscolatura, aumentato rischio di osteoporosi, disordini autoimmuni della tiroide e diabete mellito di tipo 2, disfunzioni sessuali.

Le manifestazioni cliniche iniziali possono comparire nella prima infanzia o durante la pubertà e genericamente comprendono il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari, la microrchidia e l’aspermatogenesi.

XXY

La mutazione genetica è irreversibile, tuttavia, per gli individui affetti che desiderano avere un aspetto più maschile, è possibile ricorrere alla somministrazione di testosterone ed un sostegno psicologico per i giovani affetti da sindrome di Klinefelter al fine di ridurre i loro deficit psicosociali.

In ogni caso, i futuri genitori possono riscontrare l’anomalia già nel corso della gravidanza per mezzo di esami specifici che vengono eseguiti nel corso del primo trimestre.

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