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Quando è obbligatorio fare l’amniocentesi?

L’amniocentesi è un esame diagnostico e come tale, in realtà, non è mai obbligatorio. Piuttosto è altamente consigliato in determinate situazioni. Queste situazioni, appunto, sono quelle in cui esiste un altissimo rischio di patologie cromosomiche indagabili proprio attraverso il prelievo e valutazione del liquido amniotico.

Il medico propone questo esame invasivo alle donne oltre i 35 anni di età, perché il rischio che l’età materna incida sulla possibile insorgenza di malattia cromosomica è equivalente al rischio di aborto correlato all’ amniocentesi.

L’amniocentesi può essere proposta per diversi altri motivi.

Ad esempio, nel caso di una malattia genetica in famiglia che non escluda il fatto che tra i genitori ci sia un portatore sano della stessa, possibilmente trasmissibile al bambino.

Il fatto che uno dei due genitori sia affetto da una patologia cromosomica può essere una validissima indicazione per la trasmissione al figlio.

Ancora, un precedente figlio affetto una patologia genetica non esclude il fatto che il caso si possa riproporre e, quindi, non è assolutamente da escludere la possibilità di indagare in utero.

Ed infine, un valore non confortante dato dal bi-test (o eventualmente dal test combinato, nelle regioni che lo propongono) correlato al dato ecografico della translucenza nucale (nuca al di sopra dei 3 mm) e dei valori ematici del prelievo effettuato appositamente per il bi-test (PAPP-A e B-Hcg).