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Giornata mondiale dell’autismo, progressi nella ricerca della cura

Fino all’altro giorno malattia rara che colpiva un bimbo su 10 mila, oggi vero problema sociale. Parliamo dell’autismo, quel disturbo neuro-psichiatrico della funzione cerebrale che spinge chi ne è affetto a vivere in una sorta di ‘mondo tutto suo’ causando una diminuzione marcata dell’integrazione sociale, della comunicazione con gli altri, della condivisione delle emozioni. Oggi l’autismo non è più una mosca bianca visto che colpisce un bambino su 68. Bimbi che diventeranno adulti con un’aspettativa di vita identica a quella di chiunque altro, con il rischio, però, di ritrovarsi soli, data anche l’attuale situazione dell’assistenza pubblica.

Proprio oggi, 2 aprile, è la Giornata mondiale dedicata all’autismo e come buona notizia arrivano i progressi preziosi fatti dalla ricerca italiana e straniera per individuare una cura che ancora latita.

Prima cosa da dire, anche per sfatare le tante e immancabili leggende metropolitane che su questa malattia non mancano, è che tutti gli studi convergono verso l’origine genetica delle varie forme di autismo che possono insorgere. Infatti, da ogni parte del mondo, i ricercatori stanno scoprendo numerose mutazioni del Dna responsabili dell’alterazione del corretto funzionamento dei neuroni.

Proprio su questo si basa lo studio dell’Università californiana di San Diego che vede impegnato in prima linea l’italiano Tiziano Pramparo che arriva dal dipartimento di medicina molecolare dell’Università di Pavia. L’imponente ricerca ha appurato che non esiste un gene dell’autismo ma addirittura “un intero profilo genetico” che permette di individuare i bambini colpiti dal disturbo (nei maschi la frequenta è quattro volte maggiore rispetto alle femmine).

“Si tratta di una sorta di firma ricavata dall’espressione genica dei globuli bianchi di bambini maschi, tra uno e quattro anni, individuati a rischio di autismo, in base ad alcuni parametri comportamentali”, ha spiegato Tiziano Pramparo per il quale lo studio dimostra che potrebbe anche bastare un semplice test del sangue per individuare in tempo utile il rischio autismo, perlomeno in alcuni casi, riuscendo a mettere in campo gli interventi più appropriati. E questo sì che sarebbe un bellissimo traguardo.

“L’età media in cui oggi si individua l’autismo è attorno ai quattro-cinque anni e a quel punto molte opportunità per lo sviluppo cerebrale sono andate perse- ha detto alla ‘Nbc’ Eric Courchesne, neuroscienziato che dirige all’Università di San Diego il ‘Centro di eccellenza per l’autismo’- Ora l’obiettivo è arrivare alla diagnosi di autismo il più precocemente possibile”.

Buone notizie anche dai ricercatori del progetto europeo ‘Eu- Aims’, dove l’Italia è capofila con il Campus Bio-Medico di Roma.

“Utilizzando una tecnica genomica innovativa, denominata Array-Cgh, abbiamo individuato in un caso su tre la causa certa o altamente probabile del disturbo- spiega il professore Antonio Persico, neuropsichiatra infantile del Campus e tra i coordinatore della ricerca- Consentirà in tempi più rapidi del previsto di mettere a punto terapie personalizzate”. Intanto va avanti la raccolta fondi su www.unicampus.it nella sezione ‘Sostienici’.

I ricercatori del ‘San Raffaele’ di Milano, invece, puntano sulla proteina RAB39B che, quando assente, provocherebbe un difetto della comunicazione tra le cellule nervose, causando in questo modo disabilità intellettiva e autismo, secondo lo studio pubblicato da ‘Nature Communication’.

Intanto, proprio mentre manca poco all’approvazione di un disegno di legge al Senato per un ‘Piano autismo’, è nata la Fondazione italiana per l’autismo, che vede tra i soci fondatori anche l’Angsa, l’associazione dei familiari, fondazioni e associazioni oltre al Ministero dell’istruzione e della ricerca. Proprio il Miur annuncia un nuovo piano di inclusione scolastica per gli alunni affetti da autismo per eliminare le cosiddette ‘classi ghetto’.

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