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Screening neonatale: prevenzione e diagnosi precoce

Spesso si sente parlare di screening neonatale, ma non tutti i genitori sono totalmente informati sull’ utilità e l’ importanza che esso assume per la salute del piccolo. Difatti, questo semplice test garantisce cure avanzate per le eventuali patologie riscontrate.

Come tutti i metodi di screening, anche quello neonatale consiste nella precoce identificazione di patologie genetiche, endocrine, metaboliche, ematiche non immediatamente visibili all’ occhio del medico, ma riscontrabili attraverso quest’ esame accurato.

Lo screening è stato introdotto nel 1992 e reso obbligatorio in tutti gli ospedali italiani, per la ricerca di quattro specifiche malattie: la fenilchetonuria, l’ ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la galattosemia. Sono patologie di varia natura, che alla nascita restano silenti e se non dovessero essere diagnosticate in epoca neonatale potrebbero indurre danni permanenti al piccolo.

Come si effettua lo screening neonatale? In maniera molto semplice. L’ esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del neonato, attraverso una semplice puntura (definito prelievo capillare) al tallone del piccolo, così da poter prelevare una goccia di sangue che sarà posta su un cartoncino, per poi farlo asciugare. Il materiale prelevato, sarà inviato al Centro regionale di riferimento, con l’ opportuna modulistica di identificazione del neonato.

L’ esito giunge generalmente entro 15 giorni dall’ effettuazione del test, così da poter tranquillizzare i genitori da una parte o, eventualmente, dall’ altra attivarli per l’ approfondimento di situazioni che potrebbero risultare a rischio delle patologie prese in considerazione.

Ad esempio, la fenilchetonuria è una malattia metabolica che consiste nell’ accumulo di fenilalanina che è tossico per il cervello, quindi una volta diagnosticata la patologia il trattamento immediato consiste in una dieta povera di fenilalanina (che ad esempio si trova nel latte, fagioli, uova, carne di vitello ecc).

La fibrosi cistica è una patologia genetica che consiste nell’ anomalia di una proteina, rendendo così più denso e vischioso il muco. Ciò implica non pochi problemi respiratori e gastroenterici all’ individuo. Con la diagnosi precoce si può tenere sotto controllo il decorso clinico della malattia.

L’ ipotiroidismo congenito consiste in anomalia della produzione degli ormoni tiroidei, che sono alla base della regolazione del metabolismo totale di un individuo. La cura consiste nella somministrazione quotidiana dell’ ormone carente, ovvero la tiroxina in quantità variabile da soggetto a soggetto.

La galattosemia consiste nell’ accumulo ematico del galattosio, uno zucchero, che potrebbe andare a creare problematiche agli occhi e all’ intero sistema nervoso. La principale terapia consiste in una dieta totalmente priva di galattosio.

Ovviamente il neonato non è posto sotto controllo esclusivamente attraverso questo metodo di screening, ma ci sono altre misure preventive prese nei confronti del piccolo per valutare la sua salute a 360 gradi.

Appena nato si calcola il cosiddetto punteggio di Apgar, che consiste in una scala di valutazione da 1 a 10 circa 5 parametri: frequenza cardiaca, respiratoria, colore del piccolo (ad esempio un colore della pelle bluastro, cioè cianotico, sarebbe emblema di sofferenza neonatale), risposta muscolare e riflessi.

In seguito si valutano il peso corporeo, la circonferenza cranica e la lunghezza, proprio per inquadrare il neonato come piccolo, normale o grande per l’ età gestazionale nella quale è nato, e quindi farne le giuste deduzioni.

Le valutazioni che si effettuano al neonato sono davvero tante. Tutto è finalizzato ad mantenere o ottenere la salute del piccolo, e a garantire tranquillità e sicurezza in coppie che spesso affrontano per la prima volta la genitorialità.

In qualsiasi ente pubblico o privato che assisterà alla nascita di una nuova persona tutto sarà finalizzato al perseguimento di tutti questi scopi, grazie alle innumerevoli ricerche scientifiche che ci permettono di prevenire molte situazioni patologiche con semplici test ed esami.

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