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Traslucenza nucale, villocentesi e amniocentesi: cosa sono e quando farle

L’aumento dell’età media delle donne alla prima gravidanza ha portato negli anni ad una maggiore incidenza di anomalie cromosomiche prenatali, tra cui le più conosciute sono la sindrome di Down o trisomia 21 e la sindrome di Edwards o trisomia 18.

Di qui la necessità di diagnosticare precocemente queste patologie ha portato alla nascita di vari test che si distinguono in test di screening e test diagnostici.

Il test di screening permette di calcolare la probabilità di anomalie cromosomiche fetale, sommando in modo computerizzato i fattori di rischio che vengono analizzati dall’esame.

Il test di screening attualmente praticato in modo gratuito, tra l’undicesima e la tredicesima settimana è il duo test o test combinato, un doppio esame non invasivo, che consiste in un prelievo ematico e in una ecografia chiamata traslucenza nucale.

Il prelievo ematico dosa sul sangue materno la presenza di una proteina plasmatica, la PAPP-A e la frazione libera delle betaHCG. La traslucenza nucale invece è un ecografia che permette di misurare lo spessore della nuca del feto. Uno spessore aumentato infatti è dovuto a raccolte di liquido nello spazio retronucale, caratteristica che si ritrova spesso nei feti affetti da malattie cromosomiche.

Il duo test, che ha ormai sostituito il vecchio tri-test, non è un esame diagnostico ma solo un test di screening. Ciò vuol dire che i valori risultanti dal prelievo e dall’ecografia verranno inseriti in un software specifico che in rapporto all’età materna calcolerà solo un indice di rischio.

Se l’indice di rischio risulterà alto, vuol dire che ci sono grosse probabilità che il feto sia affetto da una malattia cromosomica o malformazione congenita, ma non si ha la certezza che sia così. Gli allarmismi pertanto sono inutili.

Per fare una diagnosi certa è necessario fare i test diagnostici invasivi : la villocentesi e l’amniocentesi.La villocentesi può essere eseguita dal’undicesima alla 13 settimana, e consiste nel prelievo dei villi coriali, attraverso l’introduzione in addome di un grosso ago.

L’amniocentesi invece consiste nel prelievo di liquido amniotico sempre attraverso l’introduzione ecoguidata di un grosso ago in addome. Si effettua tra la sedicesima e la diciottesima settimana.

Con il prelievo di villi coriali o liquido amniotico è possibile analizzare direttamente le cellule fetali e il loro DNA, ed è quindi possibile stabilire la presenza di trisomie, malattie genetiche ed eventualmente stabilire la paternità.

Entrambi questi esami hanno un rischio di abortività pari all’1% e nel caso della villocentesi si sono riportati casi di malformazioni in seguito alla pratica di questo esame.

Per questo motivo i test diagnostici sono gratuiti solo per le donne ad alto rischio di malattie genetiche e cromosomiche, per ereditarietà, precendente figlio con malattie cromosomiche o duo test con indice di rischio al di sopra della media.

La sola età materna prima dei 18 anni o sopra i 35 anni è un fattore di rischio che indirizza unicamente ai test di screening dai quali poi si individueranno i feti ad alto rischio che passeranno alle diagnosi successive.

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