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Dall’amniocentesi alla super-amniocentesi: i progressi della diagnosi prenatale

Un’altro passo avanti in ginecologia è stato fatto in questi giorni con la presentazione a Roma della super-amniocentesi. La nota amniocentesi che tutti conosciamo è una tecnica di diagnosi prenatale che permette di studiare i cromosomi del feto per individuarne alcune anomalie come la sindrome di Down, in quelle gravidanze che ai precedenti esami di screening risultino ad alto rischio di malformazioni cromosomiche fetali. Per essere precisi fino ad oggi era possibile fare diagnosi solo di 3 o 4 patologie cromosomiche.

La super-amniocentesi invece sembra essere una grande svolte nella diagnosi prenatale. Questa nuova metodologia è stata studiata dai ricercatori della Sidip, Italian college of fetal maternal medicine, e pubblicata sulla rivista Journal of prenatal medicine. A loro va il merito di aver applicato per primi una metodica di sequenziamento del DNA già studiata in altre parti del mondo.

Il segretario generale della Sidip, Prof. Claudio Giorlandino spiega come la super-amniocentesi sia in grado attraverso questa tecnica innovativa di studiare a fondo la struttura interna dei cromosomi e di identificare anche i più piccoli errori del DNA, diagnosticando l’80% delle patologie genetiche, contro il 7% di quelle diagnosticabili con una comune amniocentesi.

Con la super-amniocentesi sarà possibile diagnosticare per tempo le forme di nanismo, le cardiopatie e neuropatie congenite e altre malattie genetiche rare. Bisogna però informare che non tutte le malformazioni fetali sono legate ad anomalie genetiche, ma solo il 20% di esse. Quindi anche dei geni perfetti non garantiscono al 100% l’assenza di
malformazioni fetali.

La tecnica è applicabile anche sulla villocentesi per anticipare ulteriormente i tempi, ma viene offerta solamente da strutture private ad un costo che si aggira intorno ai 1.500 euro. Insomma questa sorta di palla di vetro è consultabile solo da chi è disposto a pagare, anche in assenza di una precisa indicazione medica. E a parte l’ingiustizia in termini di disparità economica questa riflessione fa sorgere dei dubbi anche in termini etici.

Citando le parole di Papa Francesco: “bisogna far attenzione alla “falsa compassione”, è quella che ci fa ritenere che favorire un aborto sia aiutare una donna, o che sia una conquista scientifica “produrre” un figlio come un diritto, piuttosto che accoglierlo come un dono.”

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