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Anemia meditarranea: guida per conoscere meglio la Talassemia

Tutti abbiamo sentito parlare, almeno una volta nella vita, di anemia mediterranea. Detta anche talassemia, è una malattia genetica non infettiva che si trasmette unicamente per via ereditaria, quindi da madre a bambino, fin dal momento del concepimento. La talassemia ha una duplice denominazione proprio per il fatto che ad esserne colpiti con maggiore incidenza sono le popolazioni di quei paesi che affacciano sul bacino del mediterraneo. Tuttavia sono stati riscontrati casi anche in altri paesi, quali India, Medio-Oriente e Asia.

Il particolare tipo di diffusione geografica è probabilmente attribuibile alle epidemie di malaria che si sono susseguite in diversi periodi storici. Poiché i globuli rossi di chi è affetto da talassemia sono immuni a questa malattia si ipotizza che chi non si ammalava aveva maggiore possibilità di procreare e quindi si operava una sorta di “selezione naturale” che favoriva la nascita di individui, sì immuni alla malaria, ma affetti da talassemia.

Ma vediamo nel dettaglio in cosa consiste l’anemia mediterranea: si tratta di un deficit dell’emoglobina, che quando funziona bene, ha il compito di trasportare l’ossigeno verso organi e tessuti e di espellere l’anidride carbonica.

Quando in una coppia, tutti e due i genitori hanno il gene difettoso, dunque portatori di talassemia, il feto sarà sicuramente affetto da questa malattia fin dal concepimento, con la conseguenza di non poter produrre emoglobina a sufficienza. Se invece ad essere ammalato o portatore sano è uno solo dei genitori, il bambino avrà il 50% di possibilità di contrarla.

Se una donna incinta scopre di essere portatrice sana di anemia mediterranea, può sottoporsi a dei test prenatali che hanno lo scopo di individuare se, e in che misura, il feto ne è affetto. Questi test sono di tre tipi diversi, ma con simili modalità di svolgimento. Si può effettuare un campionamento dei villi corali, intorno alla 11esima settimana. Questo test consiste nel prelievo di placenta che viene analizzato.

Un altro esame utile a diagnosticare la talassemia è l’amniocentesi, eseguibile dalla 16esima settimana di gestazione. E- un prelievo del liquido amniotico che circonda il bambino. L’ultimo test eseguibile è il prelievo de sangue fetale che si esegue a partire dalla 18esima settimana, con l’ausilio di un ago eco-guidato, si preleva così un campione di sangue al cordone ombelicale o direttamente dal feto.

Lo stato di portatore sano di anemia mediterranea consiste nell’avere il deficit di emoglobina, senza però sviluppare sintomi. E’ opportuno quindi eseguire in età fertile un test ematologico completo, per ridurre la possibilità di generare figli malati, compatibilmente con il partner, che ne sia esso affetto o meno.

La cura immediata agli ammalati gravi di talassemia sono la pratica di trasfusioni frequenti e costanti, queste hanno lo scopo di fornire l’emoglobina funzionante e necessaria all’organismo, che altrimenti non potrebbe essere prodotta, come accade negli individui sani.

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